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  • 1. (2021高三上·广东开学考) 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,是由于编码亨廷顿蛋白(HTT)的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。请回答:

    1. (1) 某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。

      ①若I-2不带致病基因,则该病的遗传方式为

      ②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数25次时才可能不患病。与I-1比较,II-1并未患病,推测该病会伴随呈渐进性发病。

    2. (2) 亨廷顿蛋白存在于所有人的体内。研究发现,亨廷顿舞蹈病患者编码亨廷顿蛋白的mRNA出现异常增多的CAG核苷酸序列,则患者亨廷顿蛋白的肽链中将出现异常增多的(可能用到的密码子:GAC:天冬氨酸,CAG:谷氨酰胺,GUC:缬氨酸,CUG:亮氨酸)。
    3. (3) HD患者表现为全身肌肉不自主的抽搐引起异常运动。研究发现,患者神经细胞内亨廷顿蛋白结构异常,在细胞内过度聚集无法被清除,干扰突触小泡的运输抑制神经递质释放。患者神经细胞内亨廷顿蛋白的积累会抑制(填“兴奋性”或“抑制性”)神经递质的释放,而引起异常运动。患者神经细胞内结构异常的亨廷顿蛋白无法被清除,可能是在细胞内缺乏。若结构异常的享廷顿蛋白在大脑皮层细胞中积累,会影响其对脊髓的调控,导致全身的肌肉不自主的抽搐,说明神经系统存在调节。

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