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  • 1. (2020高三上·虹口期末) 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。

    小勇(Ⅲ-13),18岁,因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD,用PCR扩增技术检测其IT15基因,结果发现含有2种不同长度的IT15基因,而健康者只有一种长度的IT15基因,从而确诊他为HD患者。通过询问家族史,绘制了小勇家系的系谱图如下。

    1. (1) 据以上信息判断,HD的遗传方式是
    2. (2) IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
      A . 基因突变 B . 基因重组 C . 染色体数目变异 D . 染色体结构重复
    3. (3) 小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞,可能检测结果不同的是________。
      A . 精原细胞 B . 初级精母细胞 C . 次级精母细胞 D . 精子
    4. (4) 小勇表哥(Ⅲ-11)26岁,基因检测判断其为HD患者,但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
      A . IT15基因中CAG重复序列多 B . IT15基因中CAG重复序列少 C . Ⅲ-11的父亲正常 D . Ⅲ-11是杂合子
    5. (5) 如Ⅲ-10已怀孕,是否需要进行羊水检查,并解释原因?
    6. (6) 近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。
      A . 诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解 B . 杀死神经系统病变细胞 C . 干扰异常IT15基因mRNA的翻译 D . 基因治疗改变异常IT15基因

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